18-19 сентября прошла научно-практическая конференция «Медицинская генетика: прошлое, настоящее, будущее», посвященная 45-летию медико-генетической службы в Алтайском крае. Мероприятие проводилось на двух площадках: 18 сентября - в консультативно-диагностическом центре Алтайского края (Барнаул), 19 сентября - в консультативно-диагностическом центре (Бийск). В работе конференции приняли участие заместители главных врачей по медицинской части, заведующие педиатрическими и неонатальными отделениями, врачи-педиатры, неонатологи, детские неврологи, детские пульмонологи, эндокринологи, преподаватели кафедр АГМУ, ординаторы кафедры госпитальной педиатрии с курсом ДПО. История службы началась 1 сентября 1980 года, когда был открыт первый кабинет медико-генетической консультации. Его возглавил и продолжает возглавлять Александр Михайлович Никонов, врач-генетик КДЦАК, основоположник генетики в Алтайском крае. С 2023 года в Алтайском крае новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. «Сегодня разрабатываются современные методы диагностики и лечения. Наряду с патогенетической появляется и генная терапия. Благодаря расширенному неонатальному скринингу новорожденные дети получают доклиническое лечение. На данный момент в регистре Алтайского края по орфанным заболеваниям 932 семьи, все они находятся под чутким контролем наших специалистов», — отмечает Татьяна Михайловна Маряшина, главный внештатный специалист Минздрава, врач-генетик КДЦАК. В ходе работы конференции проходило обсуждение исторических аспектов развития службы, современных достижений медицинской генетики и перспектив развития этого направления в здравоохранении Российской Федерации и Алтайского края. Среди ключевых спикеров — ведущие специалисты в области медицинской генетики из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Томска, Кемерово и Барнаула. В первый день конференции с докладом «Первичные иммунодефициты в Алтайском крае. Диагностика, лечение, наблюдение» выступила заведующий кафедрой госпитальной педиатрии с курсом ДПО Шахова Наталья Викторовна, а во второй день конференции – доцент кафедрой госпитальной педиатрии с курсом ДПО Сероклинов Валерий Николаевич с докладом «Муковисцидоз: диагностика, лечение, наблюдение».